ما-هي-متلازمة-جوهانسون

متلازمة جوهانسون

متلازمة جوهانسون أو ما تسمى ببليزارد هي حالة مرضية نادرة جدًا وراثيّة تأثر على عدة أعضاء في الجسم، وتختلف درجة خطورتها، أعراضها وعلاماتها المرضيّة من شخص لآخر، فقد تظهر الكثير من أعراض متلازمة جوهانسون منذ الولادة، وفي بعض الأحيان تبدأ بالظهور في فترة الطفولة المبكّرة، وتحدث هذه المتلازمة نتيجة طفرة في الجين الذي يُزوّد جسم الإنسان بإرشادات وتعليمات لتصنيع البروتين الضروري لوظيفة البنكرياس، ونتيجةً لذلك فإنّ الأشخاص المصابون بهذه الطفرة تكون الخلايا العُنيبيّة مُدمرة وغير فعّالة فبالتالي لا يستطيع البنكرياس القيام بعملية تكسير الدهون وعمليات الهضم الأخرى.^[١]

أعراض متلازمة جوهانسون

في ما يأتي سيتم ذكر بعض الأعراض المصاحبة للشخص المصاب بمتلازمة جوهانسون، وبحسب المعلومات الصادرة عن انطولوجية النمط الظّاهري للإنسان فإنه ليس من الضرورة أنّ كل مصاب يعاني من جميع الأعراض المذكورة.^[٢]

• قصور في إفرازات البنكرياس مثل الليباز وعصارة البنكرياس.
• قصور في الغدّة الدرقية.
• سوء امتصاص الدهون.
• التشوه الخلقي في فروة الرأس والأنف.
• فقدان السمع.
• التشوهات الخلقية في الأعضاء التناسلية.
• فقدان الشعر والصلع.
• قصر القامة.
• الإصابة بالسكري وذلك بسبب تأثر جزر لانغرهانس.
• عدم ظهور الأسنان أو اكتمال نموهم.
• تأثر ذكاء والقدرات العقلية.

علاج متلازمة جوهانسون

الهدف الرئيس لعلاج المتلازمة هو تحقيق التغذية المتكاملة والكافية التي تساعد على النمو والطول والتحسين من نوعية الحياة، لهذا فإنّ أخصائيّين التغذية والغدد الصمّاء يعملون كفريقٍ واحدٍ للحصول على أفضل طرق لتحقيق هذا الهدف، ومن أهمها المعالجة بالإنزيمات البديلة لتعويض النقص الناتج عن قصور البنكرياس للمساعدة في عمليات الهضم، تزويد الجسم بالفيتامينات لتجنب حدوث أي نقص فيها بسبب سوء الامتصاص، والتأكد من أنّ جميع متطلبات الجسد الأساسية متوفرة،^[٣] وفي بعض الأحيان يلجأ الأطباء إلى عملية استئصال البنكرياس ولكن كخيار أخير عند حدوث التهاب حاد في البنكرياس، وأيضًا يجب استخدام هورمون الليفوثايروكسين عند الاشخاص الذين يعانون قصوراً في الغدة الدرقيّة.^[١]

يختلف مأمول الحياة من شخص لآخر بناءً على مدى استجابة جسم المريض للأدوية والطرق العلاجية الأخرى المقدمة له، ومن أهمها الإنزيمات البديلة والفيتامينات، كما تعتمد على المضاعفات والاضطرابات الناجمة عن المتلازمة منذ الولادة والمصاحبة له مدى الحياة، وبالرغم من توفير العلاج إلا أنّ بعض الحالات تتضاعف بسرعة نتيجة إلى وجود الخلل في بعض أجهزة الجسم مثل القلب والدماغ مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة منذ الولادة، وبعضها وخصوصًا الذين يلجؤون إلى العلاج المبكر يكون مأمول الحياة أطول مقارنةً بغيرهم.^[١]

التداخلات الجراحية

يلجأ الأطباء إلى التدخل الجراحي في علاج بعضٍ من المضاعفات الناتجة عن المتلازمة، إلى جانب الطرق الدوائية، للتحسين من وضع المريض ظاهريًا وعضويًا، وفي ما يأتي سيتم ذكر بعضًا منها.^[١]

• التحسين من وضع الجمجمة والوجه.
• تجميل الفك والحنك.
• تحسين عضلة القلب.
• للمناطق التناسلية مثل فتح فتحة الشرج لأنها غالبًا ما تكون مغلقة عند حديثي الولادة المصابون بمتلازمة جوهانسون.

المراجع[+]

1. ^ ^{أ ب ت ث} "Johanson-Blizzard syndrome", www.rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 26-01-2020. Edited.
2. ↑ "Johanson-Blizzard Syndrome (JBS)", www.malacards.org, Retrieved 26-01-2020. Edited.
3. ↑ "Johanson-Blizzard Syndrome", www.chop.edu, Retrieved 26-01-2020. Edited.