الاختبارات الجينية من اجل الكشف عن

سيتم إجراء نوع من اختبارات الجينات للبحث عن كروموسوم فيلادلفيا أو جين (BCR-ABL). يُستخدم هذا النوع من الاختبار لتأكيد تشخيص CML ومعرفة المزيد عن خلايا CML الخاصة بك.
 

أولاً: الوراثة الخلوية التقليدية
 

يبحث هذا الاختبار في الكروموسومات تحت المجهر للعثور على أيّ تغييرات. وتُسمّى أيضاً النمط النووي. نظراً لأنه من الأفضل رؤية الكروموسومات عندما تنقسم الخلية، يجب زراعة عينة من الدم أو نُخاع العظم (في المختبر) حتى تبدأ الخلايا في الانقسام. هذا الفحص يستغرق وقتاً.

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوج من الكروموسومات، ولكل منها حجم معين. تحتوي خلايا اللوكيميا في العديد من مرضى (CML) على كروموسوم غير طبيعي يُسمّى فيلادلفيا (Ph) كروموسوم، والذي يبدو كنُسخة مُختصرة من كروموسوم 22. إنّه ناجم عن تبديل القطع (الانتقال) بين الكروموسومات 9 و 22.

العثور على كروموسوم Ph مفيد في تشخيص (CML). ولكن حتى عندما يتعذّر رؤية كروموسوم Ph، يُمكن أن تجد اختبارات أُخرى في كثير من الأحيان الجين (BCR-ABL). يُمكن العثور على تغييرات كروموسوم أخرى من خلال الاختبار الوراثي الخلوي أيضاً.
 

ثانياً: التهجين (فلورسنت (FISH))
 

(FISH) هي طريقة أُخرى للنظر إلى الكروموسومات. يُستخدم هذا الاختبار (أصباغ الفلورسنت) الخاصة التي ترتبط فقط بجينات معينة أو أجزاء من الكروموسومات. في CML، يمكن استخدام FISH للبحث عن قطع معينة من الجين (BCR-ABL) على الكروموسومات. يُمكن استخدامه على عينات منتظمة من الدم أو النُخاع العظمي دون نمو الخلايا أولاً، حتى تحصل على النتائج بسرعة أكبر من الوراثة الخلوية التقليدية.
 

ثالثاً: تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR)
 

هذا اختبار فائق الحساسية يمكن استخدامه للبحث عن الجين (BCR-ABL) في خلايا سرطان الدم وقياس مقداره. يُمكن أن يتم ذلك على عينات من الدم أو النُخاع العظمي ويمكنه اكتشاف كميات صغيرة جداً من (BCR-ABL)، حتى عندما يتعذّر على الأطباء العثور على كروموسوم فيلادلفيا في خلايا نخاع العظم مع اختبار الوراثة الخلوية.

يُمكن استخدام (PCR) للمساعدة في تشخيص CML. من المفيد أيضاً بعد العلاج، معرفة ما إذا كانت نُسخ الجين (BCR-ABL) لا تزال موجودة. إذا تم العثور على نُسخ من هذا الجين فهذا يَعني أن سرطان الدم لا يزال موجوداً، حتى عندما لا يمكن رؤية الخلايا بواسطة المجهر.