الفحوصات والتشخيص لثلاسيميا:

يمكن استخدام العديد من الفحوصات المخبريَّة للمساعدة في الكشف عن مرض الثلاسيميا وتشخيصه:
 

• Complete blood count (CBC): تقييم لخلايا الدَّم من بين أشياء أخرى، تحدد CBC عدد خلايا الدم الحمراء الموجودة وعدد الهيموغلوبين الموجود فيها، ويقيم حجم وشكل خلايا الدَّم الحمراء الموجودة، كما هو موضح في مؤشِّرات الخلية الحمراء، وتشمل هذه متوسِّط ​​الحجم الجسيم (MCV)، وقياس حجم خلايا الدَّم الحمراء، غالبًا ما تكون MCV المنخفضة هي أول مؤشِّر على الإصابة بالثلاسيميا.
   
• Blood smear (مسحة عينة الدم): هذا الفحص يقوم أخصائي مختبرات بفحص طبقة رقيقة من الدم يتم علاجها على شريحة تحت المجهر، يتم تقييم عدد ونوع خلايا الدَّم البيضاء وخلايا الدَّم الحمراء والصَّفائح الدمويَّة لمعرفة ما إذا كانت طبيعيَّة وناضجة، في حالة الإصابة بالثلاسيميا غالباً ما تظهر خلايا الدَّم الحمراء أصغر من المعتاد (الخلايا صغيرة، منخفضة MCV).
   
• Iron studies: قد تشمل هذه: الحديد والفيريتين وقدرة ربط الحديد غير المشبعة (UIBC)، السِّعة الكليَّة لربط الحديد (TIBC)، تقيس هذه الفحوصات الجوانب المختلفة لتخزين الحديد واستخدامه في الجسم، يتم طلب الفحوصات للمساعدة في تحديد ما إذا كان نقص الحديد هو سبب فقر الدَّم لدى الشَّخص.
   
• تقييم الهيموغلوبين (Hemoglobinopathy): يقيم هذا الفحص نوع الهيموغلوبين وكميَّاته النسبيَّة الموجودة في خلايا الدَّم الحمراء، الهيموغلوبين A (Hb A) المكوِّن من ألفا وبيتا غلوبين، هو نوع الهيموغلوبين الذي يشكِّل عادة 95 ٪ إلى 98 ٪ من الهيموغلوبين لدى البالغين، عادة ما يكون الهيموغلوبين A2 (HbA2) من 2 ٪ إلى 3 ٪ من الهيموغلوبين لدى البالغين، بينما يشكِّل الهيموغلوبين F عادةً أقل من 2 ٪.
   
• تحليل الحمض النووي: تُستخدم هذه الفحوصات للمساعدة في تأكيد حدوث طفرات في الجينات المنتجة لجلوبين ألفا وبيتا، لا يتم إجراء فحص الحمض النووي بشكل روتيني ولكن يمكن استخدامه للمساعدة في تشخيص مرض الثلاسيميا ولتحديد حالة الناقل إذا لزم الأمر.