ما هو المسبب لمرض كانافان؟
بواسطة:
ما هو المسبب لمرض كانافان؟
المسبب الرئيس لمرض كانافان هو طفرة أو اضطراب في جين يسمى أسبارتوسيليز ASPA، وهو جين مسؤول عن تصنيع إنزيم أسبارتوسيليز المسؤول بدوره عن تكسير مادة موجودة في المخ تدعى NAA.
في حال تراكم مادة NAA بسبب هذه الطفرة الجينية تظهر أعراض مرض كانافان.
كما تم ذكره فإن مرض كانافان هو مرض وراثي، حيث تبلغ نسبة ولادة طفل حامل لجين مرض كانافان لأب وأم حاملان جين المرض 50%.
كما يبلغ نسبة ولادة طفل مصاب بمرض كانافان 25%، أما نسبة ولادة طفل سليم بشكل كامل من مرض كانافان فتبلغ 25%.
