لماذا يتم إجراء فحص الكروموسوم؟
بواسطة:
لماذا يتم إجراء فحص الكروموسوم؟
يستخدم النّمط النوويّ الكروموسومي للكشف عن تشوّهات الكروموسومات وبالتالي يستخدم لتشخيص الأمراض الوراثية، وبعض العيوب الخلقية واضطّرابات معينة في الدم أو الجهاز الليمفاوي.
قد يتم تنفيذها من أجل:
- الجنين باستخدام السائل الأمنيوسي أو الزغب المشيمي (الأنسجة من المشيمة).
- إذا كان واحد أو أكثر من الفحوصات فحص الحمل لدى المرأة، مثل شاشة متلازمة داون في الثلث الأول من الحمل أو فحص مصل الأم في الثلث الثاني غير طبيعي.
- إذا كانت المرأة الحامل تجرى تحليل السائل الأمنيوسي لأنها تعتبر أكثر عرضةً من الطبيعي للولادة التي لديها تشوه خلقي.
- إذا تم الكشف عن تشوهات هيكليّة أو نمو الجنين، مثل أثناء الموجات فوق الصوتية.
- إذا كان هناك خلل كروموسومي معروف في خط العائلة.
- تقوم امرأة أو زوجان، قبل الحمل بتقييم كروموسوماتها، خاصة إذا كانت المرأة قد عانت من حالات إجهاض سابقة أو العقم.
- الأنسجة من الإجهاض، للمساعدة في تحديد ما إذا كان السبب هو شذوذ الكروموسومات في الجنين.
- الرضيع الذي يولد مع تشوهات خلقية، بما في ذلك العيوب الخلقية الجسدية والتخلف العقلي وتأخر النّمو أو علامات اضطراب وراثي معين.
- شخص مصاب بالعقم أو شخص يظهر عليه علامات اضطراب وراثي.
- أفراد الأسرة، للكشف عن تشوهات الكروموسومات محددة عندما تم الكشف عنها في طفل أو فرد آخر من أفراد الأسرة.
- الشخص الذي تم تشخيصه بأنواع معينة من سرطان الدم أو سرطان الغدد الليمفاوية أو فقر الدم الناجم عن الحروق أو السّرطان لأن هذه الحالات يمكن أن تؤدي إلى تغييرات مكتسبة في الكروموسومات قد يتم إجراء هذا الفحص على عينة دم أو نخاع العظم.
