طريقة-الوقاية-من-مرض-الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا

يُعتبر مرض الهيموفيليا من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى نزيف الدم، وذلك نتيجة عدم تخثر الدم بشكلٍ طبيعيّ، بالوضع الطبيعيّ يحتوي الدم على بروتينات تُسمى عوامل التخثر، وهي المسؤولة عن إيقاف النزيف وذلك لقدرتها على تخثر الدم، يُعاني الأشخاص المُصابون بمرض الهيموفيليا من نقص في مستوى عامل التخثر رقم 8 وعامل التخثر رقم 9، وبناءً عليهِ يتم تحديد شدة مرض الهيموفيليا، كلما كان مستوى عوامل التخثر أقل كلما كانت أعراض مرض الهيموفيليا أكثر شدة، وفي بعض الحالات النادرة يُمكن أن يُصاب البعض بمرض الهيموفيليا في عمر متقدم ككبار السن، وفي هذا المقال سيتم ذكر طريقة الوقاية من مرض الهيموفيليا.^[١]

أنواع الهيموفيليا

هُناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا، هيموفيليا A، وهيموفيليا B، وتم تصنيفها اعتمادًا على نوع عامل التخثر الناقص في الجسم، فعادةً ما يحدث مرض الهيموفيليا A نتيجة نقص في عامل التخثر رقم ثمانية، ويُشكل ذلك تقريبًا 80% من حالات مرض الهيموفيليا، كما بينت الدراسات أنّ 70% من الأشخاص المُصابين بمرض هيموفيليا A يُعانون من الأعراض الحادّة، بينما يحدث هيموفيليا B والمعروف أيضًا باسم مرض كريسماس نتيجة نقص في عامل التخثر رقم تسعة، ومن النادر حدوثهِ مقارنة مع هيموفيليا A، كلا النوعين ينقسم اعتمادًا على الأعراض إلى الخفيف، المتوسط، والحادّ أو الشديد، إذ إنّ ما يُقارب 40% من الحالات يُعاني فيها المصابين بمرض هيموفيليا من الأعراض الخفيفة، وأقل من 1% يُعانون من الأعراض الحادّة.^[٢]

كما يوجد نوع ثالث من الهيموفيليا وهو هيموفيليا C والذي يحدث نتيجة نقص في عامل التخثر رقم 11، حتى في الحالات التي يُعاني فيها المُصاب من نقص شديد وحاد في عامل التخثر رقم 11، فإنّ النزيف خفيف، ولكن لا يُطبّق ذلك على جميع الحالات، فبعضها وبالرغم من أن النقص في عامل التخثر قليل إلّا أنّ المريض يُعاني من نزيف شديد، لذلك عادةً ما يواجه الأطباء صعوبة في علاجهِ مقارنة مع النوعين الرئيسيين من الهيموفيليا.^[٣]

أسباب الهيموفيليا

عادةً ما يعتمد الجسم على سلسلة تُسمى سلسلة التخثر، تُساعد بشكلٍ طبيعيّ على إيقاف النزيف، وعادةً ما تتخثر الصفائح الدموية بشكلٍ طبيعيّ في مكان الجرح ليتكون جلطة لتُساعد على إغلاق الجرح ووقف النزيف، وتُساعد عوامل التخثر أيضًا على تكوين جلطة دائمة في مكان الجرح،^[٤] لذلك يؤدي نقص مستوى عوامل التخثر إلى عدم قدرة الجسم على تكوين الجلطة، مُسبّبًا استمرار النزيف لفترة زمنية أطول من الطبيعيّ، وقد تحدث الهيموفيليا المُكتسبة نتيجة تأثير جهاز المناعة على عوامل التخثر في الدم، ويرتبط ذلك بعدد من الحالات:^[٥]

• الحمل.
• أمراض جهاز المناعة الذاتيّة.
• التصلب اللويحيّ.
• الأورام السرطانيّة.

عوامل خطر الاصابة بمرض الهيموفيليا

يُعتبر مرض الهيموفيليا من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة خلل في الجينات التي تُساعد على تكوين عوامل التخثر رقم 8 و9 و11، تُحمل هذهِ الجينات على كروموسوم الجنسيّ X، مما يجعل الهيموفيليا مرضًا متنحيًّا مرتبطًا بكروموسوم X، في الوضع الطبيعيّ يرث الإنسان نوعين من الكروموسومات الجنسية من الوالدين، فالإناث لديها كروموسومين من نوع X أحدهما من الأم والأخر من الأب، والذكور كروموسومين أحدهما X من الأم والآخر Y من الأب، ولأنّ الهيموفيليا تنتقل عن طريق كروموسوم X، فلا يُمكن للأب أن ينقلهُ لأولادهِ الذكور، وقد يحصل عليهِ الذكر من أمهِ.^[٤]

بينما الأنثى تحمل مرض الهيموفيليا ويمكن أن تنقلهُ لأولادها، ولكنّ يزداد خطر الإصابة بالنزيف لدى الإناث الحاملات لجين مرض الهيموفيليا، وعادةً ما ينقل الأباء الجين المُصاب إلى الإناث، ونادرًا ما تُعاني الأنثى من مرض الهيموفيليا الناتج عن وجود كروموسومين X مُصابين، لذلك فإنّ الذكور أكثر عرضةً للإصابة بمرض هيموفيليا A، وهيموفيليا B من الإناث، ولكن بالنسبة للهيموفيليا C فهو مرضٌ وراثيّ جسميّ، ويمكن أن يُصيب الذكور والإناث على حد سواء، وذلك لأنّ الجين المسؤول عن الإصابة بالهيموفيليا C ليس بكروموسوم جنسيّ.^[٤]

أعراض الهيموفيليا

قبل بيان طريقة الوقاية من مرض الهيموفيليا لا بد من بيان أعراض هذا المرض، قد تختلف أعراض مرض الهيموفيليا اعتمادًا على نوع النزيف الذي يُعاني منهُ المُصاب، النزيف الخارجيّ الذي يحدث خارج جسم الإنسان ويكون مرئيًا، والنزيف الداخليّ الذي يحدث داخل الجسم، وعادةً لا يكون مرئيًا، ويُعتبر النزيف الداخلي خاصةً داخل الركبتين والوركين أمرًا شائعًا عند الأطفال المُصابين بالهيموفيليا،^[٦] كما تختلف أعراض وعلامات مرض الهيموفيليا اعتمادًا على مستوى عامل التخثر عند الشخص المُصاب، فإذا كان النقص في عامل التخثر قليل فعادةً ما يُصاب الشخص بالنزيف بعد إصابة مُعينة أو إجراء عملية جراحية، بينما إذا كان الشخص يُعاني من نقص حاد فعادةً ما يواجه الشخص مشاكل في النزيف التي تحدث بشكلٍ تلقائيّ، وفيما يأتي بيان للأعراض والعلامات بمرض الهيموفيليا:^[٥]

• أعراض وعلامات النزيف التلقائيّ عند مرضى الهيموفيليا:
  • نزيف مفرط بعد الإصابة أو العمليات الجراحية.
  • ظهور العديد من الكدمات الكبيرة والعميقة على الجسم.
  • نزيف غير طبيعيّ بعد أخذ المطاعيم.
  • يُعاني المريض من ألم وانتفاخ في المفاصل.
  • ظهور الدم في البول أو البراز.
  • نزيف في الأنف دون القدرة على تحديد السبب.
  • يُعاني الرضع من تهيّج غير مُبرر.
• أعراض نزيف الدماغ؛ الذي يحدث عند الأشخاص الذين يُعانون من الهيموفيليا الشديدة:
  • صداع شديد يستمر لفترات زمنية طويلة.
  • يُعاني المريض من تكرار القيء.
  • نعاس أو الخمول.
  • يُعاني المريض من الرؤية المزدوجة.
  • ضعف مُفاجئ في الجسم.
  • تشنجات، وزيادة الشُحنات في الدماغ.
• الأعراض التي تستدعي التدخل الطبيّ الفوريّ:
  • إذا ظهر على المريض أعراض نزيف الدماغ.
  • الجروح التي يستمر فيها النزيف لفترات زمنية طويلة.
  • انتفاخ المفاصل، والتي تكون ساخنة عند اللمس.

تشخيص الهيموفيليا

معظم الحالات يكون المرضى لديهم تاريخ عائليّ طبيّ للإصابة بمرض الهيموفيليا، ومع ذلك فإنّ حوالي ثلث الحالات تحدث دون وجود تاريخ عائليّ معروف، وفي هذهِ الحالات فعادةً ما يقوم الأطباء بإجراء سلسلة من اختبارات الدم التي تُساعد على تحديد نوع عامل التخثر أو البروتين الذي أدّى إلى خلل في الجينات التي تُساعد على وقف نزيف الدم، ويقوم الطبيب أيضًا بفحص كمية الصفائح الدموية، والتي تُعتبر جزءًا ضروريًا لإكمال عملية التخثر.^[٧]

كما يقوم الطبيب بإجراء الفحوصات التي تدل على مدّة النزيف ومدى سرعة تجلط الدم لدى المُصاب ومنها؛ زمن البروثرومبين، أو زمن الثرومبوبلاستين الجزئيّ المنشط، ويُعاني الأشخاص المُصابين بمرض الهيموفيليا من وجود عدد طبيعيّ للصفائح الدموية، وزمن البروثرومبين طبيعيّ، ولكن تزداد في مدة زمن الثرومبوبلاستين الجزئيّ المنشط، ولكن يحتاج الطبيب دائمًا إلى إجراء الفحوصات التي تُساعد على التأكد من تشخيص مرض الهيموفيليا، وفي بعض الحالات يقوم الطبيب بإجراء بلازما الدم للأشخاص المتبرعين، أو يتم تصنيعها من الحمض النووي، ويتم إعطاء المرضى المُصابين بمرض هيموفيليا A عامل تخثر رقم 8، بينما يُعطى مرضى هيموفيليا B عامل تخثر رقم 9، وعادةً ما يتم إعطاء عوامل التخثر عن طريق الوريد.

مضاعفات الهيموفيليا

قبل ذكر طريقة الوقاية من مرض الهيموفيليا، فقد يؤدي إلى العديد من المضاعفات التي تؤثر على حياة الشخص المُصاب، وفيما يأتي بيان بعض مضاعفات الهيموفيليا التي قد تحدث عند المريض:^[٧]

• النزيف الداخليّ: قد يؤدي النزيف الداخلي العميق في العضلات إلى تورّم وتضخّم الأطراف، وقد يؤدي هذا التورم في بعض الحالات إلى الضغط على الأعصاب الداخليّة مُسببًا الخدران أو الألم.
• العدوى: الأشخاص الذين يُعانون من مرض الهيموفيليا أكثر عرضةً لنقل الدم، مما يزيد ذلك من فرصة نقل الدم الملوّث، الذي يزيد من فرصة الإصابة بالعدوى، ولكن قلّت احتمالية الإصابة بالعدوى بعدما تم فحص دم المتبرع للتأكد من عدم وجود فيروس نقص المناعة البشرية، أو التهاب الكبد الوبائي.
• تلف المفاصل: يُمكن أن يتسبّب نزف المفاصل إلى إتلاف الغضاريف المتواجدة بين المفاصل، والغشاء الزلالي الذي يُحيط بالمفصل، كلما زاد تلف المفاصل كلما زاد خطر تعرض المريض للنزف، ويزداد خطر الإصابة بتلف المفاصل عند البالغين الذين يُعانون من الهيموفيليا الشديدة، قد يحتاج المريض إلى إجراء عملية جراحية لإزالة الغشاء الزلاليّ التالف حتى ينمو الغشاء الجديد، وفي بعض الحالات التي تؤدي إلى تلف شديد في المفاصل إلى استبدال المفصل.^[٩]
• الآثار الجانبية لعوامل التخثر: في بعض الحالات التي يستخدم فيها المريض عوامل التخثر يكوّن جهاز المناعة أجسام مضادة تُسمى المُثبطات التي تجعل الاستجابة للدواء أقل فاعلية، لذلك يجب على الأشخاص المُصابين بمرض الهيموفيليا إلى إجراء اختبار الأجسام المضادة بشكلٍ دوريّ، ويمكن علاج المثبطات المتكونة عن طريق تحفيز جاهز المناعة باستخدام الحقن اليوميّة لعوامل التخثر التي تُساعد على جعل جهاز المناعة يتعرف عليها ويتوقف عن صنع الأجسام المضادة، وعادةً ما يتم استخدام هذهِ الطريقة للأشخاص الذين يُعانون من هيموفيليا A بالأعراض الحادّة، بينما يتم علاجها للأشخاص الذين يُعانون من الأعراض الخفيفة إلى المتوسطة باستخدام مثبطات المناعة أو العلاجات الأخرى التي تُساعد في وقف النزيف عند حدوثهِ.^[٩]

طريقة الوقاية من مرض الهيموفيليا

إلى الآن لا يوجد طريقة للوقاية من مرض الهيموفيليا في الأشخاص الذين يرثون جين مُعين نتيجة خلل وراثيّ أدى إلى نقص مستوى عامل التخثر في الجسم،^[١٠] فكما تم الذكر سابقًا فإنّ الهيموفيليا مرض ينتقل من الأم إلى الجنين، قد يكون من الصعب تحديد إذا كان الطفل مُصاب بالهيموفيليا، فقد تُساعد بعض التقنيات مثل التلقيح الصناعيّ إلى الحد من مشكلة الهيموفيليا، والتي يتم من خلالها إخصاب البويضة في المختبر، فيتمكن الطبيب من اختيار البويضات التي لا تحمل جين مرض الهيموفيليا، ليقوم بإخصابها والتمكن من الحصول على الطفل لا يُعاني من مرض الهيموفيليا، ويجب تنبيه الأهل إلى احتماليّة ولادة طفل يُعاني من مرض الهيموفيليا.^[٤]

التعايش مع الهيموفيليا

لا توجد وسيلة لعلاج الهيموفيليا، ولكن كما تم الذكر سابقًا فهُناك طريقة الوقاية من مرض الهيموفيليا، وطرق للحد من خطر النزيف الزائد وحماية المفاصل، والتي تتضمن اتباع تمارين رياضية منتظمة، تجنب بعض الأدوية مثل الأسبرين، الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية، ودواء الهيبارين، والمحافظة على الأسنان بطريقة جيدة منعًا للنزيف، كما يُنصح تلقي العلاجات الوقائيّة التي يتلقى فيها المريض حقن منتظمة من عامل تخثر رقم 8 لعلاج الهيموفيليا A، وعامل تخثر رقم 9 لعلاج الهيموفيليا B، ويُنصح بإجراء الفحوصات الدورية للأمراض المنقولة بالدم مثل فيروس نقص المناعة والتهاب الكبد الوبائيّ، وقد يُنصح المريض أحيانًا بارتداء الملابس الزائدة حفاظًا على الجسم ومنعًا للإصابات التي قد تؤدي إلى النزيف،^[٢] ومن النصائح التي تُساعد المريض في منع النزيف ما يأتي:^[١١]

• يُنصح إزالة أي مُسببات للسقوط في المنزل مثل؛ الأرضيات الزلقة، الإضاءة الخافتة، الممرات المليئة بالأثاث.
• يُنصح بربط السجاد على الأرضية باستخدام شريط لاصق أو مسامير، وذلك منعًا لتحركها، ويُنصح بعدم استخدام السجاد الذي ينزلق على الأرض بسهولة.
• يُنصح بوضع الملح على المناطق التي تحتوي على الثلج أو الجليد في فصل الشتاء، وذلك لحماية المُصاب بمرض الهيموفيليا من الانزلاق.
• يُنصح إزالة الطاولات المربعة أو المستطيلة، واستخدام المدورة، وذلك منعًا لاصطدام المُصاب فيها.
• تجنب لبس الأحذية التي لا تناسب القدم وذلك خوفًا من تسببها بعدم التوازن والسقوط، أو الأحذية ذات الكعب العالي.

المراجع[+]

1. ↑ "Hemophilia", www.cdc.gov, Retrieved 19-01-2020.
2. ^ ^{أ ب} "What is hemophilia?", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 19-01-2020. Edited.
3. ↑ "Hemophilia C", emedicine.medscape.com, Retrieved 19-01-2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث} "Hemophilia", www.healthline.com, Retrieved 19-01-2020. Edited.
5. ^ ^{أ ب} "Hemophilia", www.mayoclinic.org, Retrieved 19-01-2020. Edited.
6. ↑ "Hemophilia", www.kidshealth.org, Retrieved 19-01-2020. Edited.
7. ^ ^{أ ب ت} "Hemophilia", www.medicinenet.com, Retrieved 19-01-2020. Edited.
8. ↑ "Understanding Hemophilia -- Diagnosis and Treatment", www.webmd.com, Retrieved 19-01-2020. Edited.
9. ^ ^{أ ب} "Haemophilia", www.nhs.uk, Retrieved 19-01-2020. Edited.
10. ↑ "Understanding Hemophilia -- Prevention", www.webmd.com, Retrieved 19-01-2020. Edited.
11. ↑ "Hemophilia: Preventing Bleeding Episodes", www.healthlinkbc.ca, Retrieved 19-01-2020. Edited.