أنواع الثلاسيميا:
أنواع الثلاسيميا:
أولاً: ألفا الثلاسيميا (Alpha thalssemia)
ثلاسيميا ألفا ناتجة عن حذف طفرة أو أكثر من النسخ الجينية الأربعة ألفا غلوبين، الطَّفرة تسبِّب انخفاضاً في إنتاج ألفا غلوبين، كلَّما زاد عدد الجينات المصابة انخفض إنتاج جلوبين ألفا بواسطة الجسم، يتمُّ تصنيف الأنواع الأربعة المختلفة لثلاسيميا ألفا وفقًا لعدد الجينات المصابة وتشمل:
حالة الناقل الصامت (تتأثر جين واحد): الأشخاص الذين لديهم طفرة (طفرات) في جين واحد من جلوبين ألفا هم حاملون صامتون، عادة ما يكون لديهم مستويات طبيعية من الهيموغلوبين ومؤشِّرات للخلايا الحمراء ولكن يمكنهم نقل الجين المصاب إلى أطفالهم، هؤلاء الأفراد ليس لديهم علامات أو أعراض وعادة ما يتم التعرُّف عليهم فقط بعد إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا، الطريقة الوحيدة لتحديد هوية الناقل الصَّامت هي تحليل الحمض النووي.
ألفا الثلاسيميا سمة (جينان مصابان): الأشخاص الذين لديهم سمة ألفا ثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء صغيرة أصغر من الحجم الطبيعي وتسمَّى (microcytic) وأقل كمية هيموغلوبين وتسمى (hypochromic)، لديهم MCV (متوسط حجم الخلايا)، ليس لديهم علامات أخرى بشكل عام وقد تفتقر في بعض الأحيان إلى الأعراض، هذا النوع من فقر الدم لا يستجيب لمكمِّلات الحديد، عادة ما يتم تشخيص سمة الثلاسيميا ألفا عن طريق استبعاد الأسباب الأخرى لفقر الدَّم، الاختبار التأكيدي عن طريق تحليل الحمض النووي متاح ولكن لا يتم بشكل روتيني.
مرض الهيموغلوبين H (3 جينات مصابة): يؤدِّي الإنخفاض الكبير في إنتاج سلسلة ألفا غلوبين إلى زيادة السلاسل التجريبية، والتي تتجمع بعد ذلك في 4 مجموعات من سلاسل بيتا، تُعرف باسم الهيموغلوبين H والتي تظهر داخل خلايا الدَّم الحمراء على شكل لطخة دم ملطَّخ، يمكن أن يسبِّب مرض Hb H فقر الدَّم المعتدل إلى الحاد ومشاكل صحيَّة خطيرة مثل تضخُّم الطحال وتشوهات العظام والإرهاق، العلامات والأعراض المرتبطة بمرض Hb H تختلف على نطاق واسع، بعض الأفراد لا يعانون من أعراض بينما يعاني الآخرون من فقر الدَّم، ممَّا يتطلب رعاية طبية منتظمة.
Alpha Thalassemia Major (4جينات مصابة): هذا هو أشد أشكال مرض الثلاسيميا ألفا، في هذه الحالة لا يتم إنتاج ألفا غلوبين، وبالتالي لا يتم إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي تصبح الأجنَّة المصابة بمرض ثلاسيميا ألفا كبيرة في وقت مبكِّر من الحمل، أنَّها تحتفظ بالسوائل الزائدة وكثيراً ما يصيبهم تضخُّم القلوب والكبد، يتمُّ هذا التشخيص بشكل متكرِّر في الأشهر الأخيرة من الحمل عندما يشير الموجات فوق الصوتيَّة للجنين إلى جنين مائي، هناك أيضا مخاطر للأم الحامل ستصاب الأم بـ “تسمُّم الدَّم” (البروتين في البول، ارتفاع ضغط الدَّم، تورُّم القدمين والكاحلين) ويمكن أن يصاب بنزيف حاد بعد الولادة، عادة ما يتم إجهاض الأجنَّة المصابة بالثلاسيميا ألفا أو تموت بعد الولادة بفترةٍ قصيرةٍ.
ثانياً: بيتا ثلاسيميا (Beta thalassemia)
يتسبَّب ثلاسيميا بيتا في طفرات في أحد جينات بيتا غلوبين أو كليهما، تعتمد شدَّة فقر الدَّم الناجم عن ثلاسيميا بيتا على أيِّ طفرات موجودة وما إذا كان هناك انخفاض في إنتاج بيتا غلوبين (يطلق عليه بيتا + ثلاسيميا) أو إذا كان الإنتاج غائبًا تمامًا (يسمَّى بيتا 0 ثلاسيميا)، أنواع مختلفة من بيتا ثلاسيميا ما يلي:
- Beta Thalassemia Trait أو Beta Thalassemia Minor: الأفراد المصابون بهذه الحالة لديهم جين طبيعي واحد والآخر لديه طفرة، ممّا يؤدِّي إلى انخفاض طفيف في إنتاج بيتا غلوبين، ليس لديهم عادة مشاكل صحيَّة غير خلايا الدَّم الحمراء الصغيرة غير الطبيعيَّة وفقر الدَّم الخفيف المحتمل الذي لن يستجيب لمكمِّلات الحديد، يمكن أن يرث أطفال الفرد هذا الجين.
- Thalassemia Intermedia: في هذه الحالة يكون لدى الشَّخص المصاب اثنين من الجينات غير الطبيعية، ممّا تسبَّب في انخفاض معتدل إلى حاد في إنتاج بيتا غلوبين، قد يصاب هؤلاء الأفراد بأعراض متأخِّرة أكثر من أعراض مرض الثلاسيميا الكبرى وغالبًا ما تكون لديهم أعراض أكثر اعتدالًا، نادراً ما يحتاجون إلى علاج عن طريق نقل الدَّم، شدَّة فقر الدَّم والمشاكل الصحيَّة التي تواجهها تعتمد على أنواع الطفرة الموجودة.
- Thalassemia Major: هو أشد أشكال بيتا ثلاسيميا، هؤلاء الأفراد لديهم جينات غير طبيعيَّة تسبِّب إمّا نقصًا حادًا أو نقصاً تاماً في إنتاج بيتا غلوبين، ممّا يمنع إنتاج كميَّات كبيرة من الهيموغلوبين الطبيعي (Hb A)، تظهر هذه الحالة عادةً خلال السنتين الأوليين من العمر وتتسبَّب في فقر الدَّم الذي يهدِّد الحياة، وضعف النمو وتشوهات الهيكل العظمي أثناء الطفولة، يتطلَّب فقر الدَّم هذا عمليات نقل دم منتظمة مدى الحياة ورعاية طبية مستمرة كبيرة، بمرور الوقت تؤدِّي عمليات النقل المتكرِّرة هذه إلى كميَّات مفرطة من الحديد في الجسم، ترك هذا الحديد الزائد دون علاج ويمكن أن يودع في الكبد والقلب والأعضاء الأخرى ويمكن أن يؤدِّي إلى وفاة مبكِّرة من فشل الأعضاء.
