ماذا تعني نتائج فحص الكروموسوم؟

يجب أن يتم تفسير نتائج الفحص من قبل شخص لديه تدريب متخصّص في علم الوراثة الخلويّة، بعض النتائج واضحة نسبياً مثل الكروموسوم الإضافي 21 (التريسومي 21) الذي يشير إلى متلازمة داون، ولكن البعض الآخر قد يكون معقّداً للغاية.

على الرغم من أن هناك علامات نموذجية مع تشوهات الكروموسومات محددة، قد تختلف الآثار وشدة من شخص لآخر وغالباً ما لا يمكن التنبؤ بها بشكل موثوق.
 

بعض الأمثلة على التشوهات التي قد يكشف عنها تحليل الكروموسوم:
 

• التريسومي “Trisomy”: هذا هو وجود كروموسوم إضافيّ، ثلث بدلاً من زوج الأمراض المرتبطة به تشمل متلازمة داون (المرتبطة بالكروموسوم 21)، ومتلازمة باتاو (Trisomy 13)، ومتلازمة إدوارد ( Trisomy 18)، ومتلازمة كلاينفلتر (ذكور مصاب بـ X كروموسوم إضافي XXY بدلاً من XY).
   
• المونوسومي “Monosomy “: غياب أحد الكروموسومات، مثال على أحادية الجنين هو متلازمة تيرنر (الأنثى ذات كروموسوم X واحد بدلاً من XX)، معظم monosomies الأخرى غير متوافقة مع الحياة.
   
• الحذف”Deletions”: هذه الأجزاء مفقودة من الكروموسومات أو المواد الجينية، قد يكون بعضها صعباً ولا يمكن إكتشافه.
   
• الإزدواجية “Duplications”: تمثل هذه المواد الوراثية الإضافية وقد تكون موجودة على أي كروموسوم، مثل وجود شريطين أفقيين في موقع معين بدلاً من واحد.
   
• الإزاحة “Translocations”: مع عمليات النقل تنقطّع أجزاء من الكروموسومات وتصل إلى كروموسوم آخر، إذا كان رمز التبديل واحداً لواحد وكانت كل المادة الوراثية موجودة (ولكن في المكان الخطأ)، يُقال إنه إزاحة متوازنة إذا لم يكن الأمر كذلك، فإنه يسمى إزاحة غير متوازنة.
   
• إعادة الترتيب الوراثي “Genetic Rearrangement”: مع هذا توجد المادة الوراثيّة على كروموسوم ولكن ليس في موقعها المعتاد، يمكن لأي شخص أن يكون على حد سواء إعادة ترتيب والازدواجية أو الحذف، عدد لا حصر له تقريبا من إعادة ترتيب ممكنة، قد يكون تفسير تأثيرات التغييرات أمرًا صعبًا.
   

يمكن أن تتسبب الإزدواجية والحذف والإنتقال والترتيبات الوراثيّة في عدد لا يُحصى من قضايا الصحّة والتّنمية. يعتمد ذلك على الجينات المفقودة أو الموجودة في العديد من النّسخ.

بعض الترتيبات الوراثيّة ستكون أشكالاً لا تسبب أعراضاً ملحوظة، قد لا تسبب أي عمليات نقل متوازنة (حيث يتبادل اثنان من الكروموسومات أجزاء من نفسها ولكن كل المادة الوراثيّة) أي مشاكل بالنسبة للشخص الذي يحملها ولكنها قد تسبب مشاكل عند أطفالهم.

ترتبط العديد من الأورام الخبيثة الدموية والليمفاوية (مثل سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، المايلوما، النخاع الشاذي) مع تشوهات الكروموسومات، والتي يمكن أن تساعد في تشخيص المرض أو التنبؤ بالمسار السريري للمرض.
 

يتم إجراء فحص الكروموسومات بشكل متكرر، لكن لا يُشار إليه كفحص عام، غالبية الناس لن يحتاجوا أبداً إلى عمل واحد.