ما هو فحص الكروموسوم؟

ما هو فحص الكروموسوم؟

فحص الكروموسومات أو النمط النووي عبارة عن فحص يقوم بتقييم عدد وبنية الكروموسومات الخاصّة بالشّخص للكشف عن التشوّهات، الكروموسومات عبارة عن هياكل تشبه الخيوط داخل كل نواة خلية وتحتوي على مخطّط وراثي للجسم، يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محدّدة، هذه الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسدية الموروثة للشخص ولها تأثير عميق على النّمو والتطور والوظيفة.

البشر لديهم 46 كروموسومات موجودة في 23 زوجاً، تم العثور على اثنين وعشرين زوجًا في كلا الجنسين “كروموسومات جسمية” ويوجد زوج واحد “كروموسومات الجنسية”، يوجد عند الذكور XY، وعند الإناث XX. عادة ًسوف تحتوي جميع الخلايا في الجسم التي تحتوي على نواة على مجموعة كاملة من نفس الكروموسومات 46، باستثناء الخلايا التناسلية (البيض والحيوانات المنوية)، والتي تحتوي على مجموعة نصف من 23، هذه المجموعة هي المُساهمة الجينية التي سوف تنتقل إلى طفل عند الحمل، تتّحد مجموعات نصف من كل من الوالدين لتشكيل مجموعة جديدة من 46 كروموسومات في الجنين النامي.

تشوّهات الكروموسومات تشمل التغيرات العددية والهيكلية، بالنسبة للتغيرات العددية يمثل أي شيء آخر غير مجموعة كاملة من 46 كروموسوم تغييراً في كمية المادة الوراثيّة الموجودة ويمكن أن يسبّب مشاكل في الصحّة والتنميّة، بالنسبة للتغيرات الهيكلية تعتمد أهمية المشكلات وشدتها على الكروموسوم الذي تم تغييره، قد يختلف نوع المشكلة ودرجتها من شخص لآخر، حتى عند وجود نفس خلل الصبغيّة.

يفحص النمط النووي للكروموسومات صبغيات الشخص لتحديد ما إذا كان العدد الصحيح موجوداً وتحديد ما إذا كان كل كروموسوم يبدو طبيعيّاً أم لا، يتطلب خبرة لأداء بشكل صحيح وتفسير النتائج، بينما يمكن نظرياً استخدام أي خلايا تقريباً لإجراء الفحوصات، إلا أنه في الممارسة العملية يتم إجراء ذلك على السائل الأمنيوسي لتقييم الجنين وعلى الخلايا اللمفاوية (خلية دم بيضاء) من عينة دم لفحص جميع الأعمار الأخرى، بالتناوب يمكن الحصول على خلايا الدم البيضاء من نخاع العظم للبحث عن تغييرات في الأفراد الذين يشتبه في إصابتهم بأمراض دموية أو ليمفاوية (مثل سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، المايلوما، فقر الدم).

يتم إجراء الفحص بواسطة:
 

• أخذ عينة من خلايا الشّخص وزراعتها في وسائط غنية بالمواد المغذيّة لتعزيز انقسام الخلايا في المختبر، يتم ذلك من أجل تحديد وقت مُعين خلال مرحلة نمو الخلايا عندما يكون تمييز الكروموسومات أسهل.
   
• عزل الكروموسومات من نواة الخلايا، ووضعها على شريحة، ومعالجتها بطبقة خاصة.
   
• أخذ الصور المجهرية للكروموسومات.
   
• بأسلوب اللغز، أعد ترتيب صور الكروموسومات لتتناسب مع الأزواج وترتيبها حسب الحجم، من الأكبر إلى الأصغر، الأرقام من 1 إلى 22، تليها الكروموسومات الجنسية كزوج 23.
   
• تسمح الصّور أيضاً للكروموسومات أن تكون موجهة رأسياً، يشبه كل كروموسوم قش مخطط، له ذراعان يختلفان في الطول ذراع قصير (ع) وذراع طويل (ف)، ومنطقة مقروصة بين الذراعين تدعى سنترومير، وسلسلة من الأشرطة الأفقية الداكنة والخفيفة، يساعد طول الذراعين وموقع العصابات على تحديد القمّة من الأسفل.
   
• بمجرد الانتهاء من ترتيب صور الكروموسوم، يقوم أخصائي المختبر بتقييم أزواج الكروموسوم وتحديد أي تشوهات قد تكون موجودة.
   

بعض اضطرابات الكروموسومات التي يمكن إكتشافها تشمل:

• متلازمة داون (التريسومي 21): الناجمة عن كروموسوم إضافي 21، قد يحدث هذا في جميع خلايا الجسم أو معظمها.
   
• متلازمة إدواردز (التريسومي 18): وهي حالة مرتبطة بالتخلف العقلي الشديد، بسبب كروموسوم إضافي 18.
   
• متلازمة باتاو (تريسومي 13): الناجمة عن كروموسوم إضافي 13.
   
• متلازمة كلاينفلتر: شذوذ الكروموسوم الجنسي الأكثر شيوعًا في الذكور بسبب كروموسوم X إضافي.
   
• متلازمة تيرنر: ناتجة عن فقد كروموسوم X واحد في الإناث.
   
• سرطان الدّم النقوي المزمن: إزفاء كلاسيكي 9، 22 يُشخص المرض.