طرق-تشخيص-الإصابة-بمتلازمة-بيندري

متلازمة بيندريد

متلازمة بيندريد هي عبارة عن مرض وراثي يصيب الأطفال ويسبب فقدان السمع بعمر مبكر، وتؤثر على عمل الغدة الدرقية ويمكن أن تسبب مشاكل في التوزان، وسميت هذه المتلازمة باسم الطبيب فوجان بيندريد وهو الذي اكتشفها بعد ملاحظته إصابة عدد من الطفال بهذه الأعراض، ويبدأ الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بفقدان السمع عند الولادة أو عندما يصل عمر الطفل إلى 3 سنوات، ويمكن أن تسبب هذه المتلازمة الصمم الكامل، ويعاني معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من ضعف السمع والذي يمكن أن يصيب أذن واحدة أو كلتا الأذنين، وسيتم الحديث في هذا المقال عن طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بيندريد وطرق علاجها.^[١]

أعراض متلازمة بيندريد

قبل الحديث عن طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بيندريد، يجب التطرق لذكر الأعراض التي تسببها هذه المتلازمة، ويجب أن يكون هناك تاريخ مرضي مفصّل للطفل منذ بداية ظهور الأعراض على الأهل ملاحظته وتزويد الطبيب بها لمساعدته في التشخيص وهي كالآتي^[١]:

• اضطرابات في الغدة الدرقية: تؤدي الإصابة بهذه المتلازمة إلى حدوث مشاكل في الغدة الدرقية ومنها تضخمها، وتعد الغدة الدرقية هي العضو المسؤول عن عمليات الأيض وهضم الطعام للاستفادة منه في إنتاج الطاقة والنمو، ولكن نادرًا ما يتأثر نمو الأطفال المصابين بهذه المتلازمة وذلك لأن مستويات هرمون الغدة الدرقية لديهم تكون طبيعية في العادة، ويحدث تضخم الغدة الدرقية في العادة في عمر المراهقة ويمكن أن يؤدي إلى أعراض مختلفة مثل صعوبة في البلع وضيق التنفس.
• مشاكل في التوازن: تؤثر هذه المتلازمة أيضًا على الجهاز الدهليزي، وهو الجهاز المسؤول عن التوازن في الجسم، ويؤدي ذلك إلى حدوث مشاكل في التوازن عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ولكن يعمل الدماغ على تعديل هذا التوازن ويخفف من أعراض عدم التوازن التي تحدث.

أسباب متلازمة بيندريد

تحدث متلازمة بيندريد نتيجة طفرات أو تغيرات في جين يسمى SLC26A4 محمول على الكروموسوم رقم 7، ويعد هذا الجين صفة متنحية، فيجب أن يكون الأب والأم حاملين لهذا الجين لتكون احتمالية إصابة أبناؤهم بهذه المتلازمة أعلى، وليس من الضروري أن يكون الأبوين مصابين بهذا المرض، ومن أحد العلامات التي يمكن أن تدل على وجود تاريخ مرضي لهذه المتلازمة أو أن الأبوين حاملين لهذا الجين، هو الإصابة بفقدان السمع المبكر في أحد أفراد العائلة أو وجود شخص في العائلة يعاني من تضخم الغدة الدرقية وفقدان السمع المبكر، ويتم الكشف عن هذا الجين عن طريق القيام بفحص الجينات للأب والأُم، ويمكن أن يكون فحص الجينات واكتشاف وجود جينات المرض في الأبوين أمرًا صعبًا فيمكن طلب المساعد والمشورة من الأطباء المختصين بهذا المجال لتقدم الدعم والعون والنصح للأبوين.^[٢]

طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بيندريد

يقوم الأطباء باتباع القيام بعدد معين من طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بيندريد، وذلك عن طريق أخذ تاريخ مرضي مفصل لحالة الطفل وإجراء فحص طبي شامل ومن طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بيندريد الآتي^[٣]:

• يقوم طبيب الأذن والأنف والحنجرة بأخد تاريخ مرضي مُفَصْل عن حالة الطفل ليتم الكشف عن سبب فقدان السمع، فيقوم بسؤال الأهل عدة أسئلة مثل متى حدث فقدان السمع، هل كان مفاجئًا أو حدث تدريجيًا، وبالرجوع للتاريخ المرضي سيقوم الطبيب بالبحث في أسباب فقدان السمع ومنها متلازمة بيندريد، وإذا وجد الطبيب عن فحص الطفل وحود تضخم في الغدة الدرقية لديه فسيؤكد ذلك إصابة الطفل بهذه المتلازمة.
• من أفضل طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بيندريد التي يقوم بها الأطباء هي القيام بتصوير المريض باستخدام جهاز التصوير الطبقي المحوري أو جهاز الرنين المغناطيسي، ويمكن أن يكشف هذا الفحص عن مشاكل في الأذن الداخلية قد تدل على الإصابة بهذه المتلازمة، ففي الشخص الطبيعي يكون عدد الانعطافات في القوقعة أكثر من عددها عند الشخص المصاب بهذه المتلازمة، ومن طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بيندريد أيضًا، ملاحظة وجود قناة دهليزية غير طبيعية عند الشخص المصاب والتي تسبب مشاكل في التوازن وهي أحد الأعراض المهمة لتشخيص متلازمة بيندريد، فإذا وجد الطبيب هذه المشاكل عند المريض فسيؤكد ذلك تشخيصه.

علاج متلازمة بيندريد

هناك العديد من طرق علاج هذه المتلازمة، ولانها تنطوي على مشاكل في مختلف أجهزة الجسم، فيتم تحديد العلاج عن طريق استشارة أكثر من أخصائي، ومن هذه الطرق الآتية^[١]:

• ينصح أطباء الأطباء المصابين بهذه المتلازمة تجنب ممارسة الرياضة التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث إصابة في الرأس، أو القيام باستخدام الخوذ أو حاميات الرأس عند ممارسة أنواع الرياضة المختلفة مثل ركوب الدراجة أو الركض أو التزلج، وأيضًا تجنب القيام بالنشاطات أو العلاجات التي تعمل على تغيير الضغط بشكل سريع وكبير مثل الغوص أو العلاج بالأُكسجين.
• لأن هذه المتلازمة لا يوجد علاج شافي لها فيجب على الأطباء تقديم النصح والمشورة والمساعدة في اختيار الطرق الأفضل لتحسين حياة الطفل، ومنها تعليم الطفل طرق التواصل المختلفة من عمر مبكر مثل لغة الإشارة أو تعلم استخدام أجهزة تحسين السمع.
• يمكن اللجوء في بعض الأحيان إلى العمل الجراحي لزراعة القوقعة وذلك لأن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع بشكل كبير، والقوقعة الاصطناعية هي جهاز الكتروني يتم زراعته داخل القوقعة، ولا يساعد هذا الجهاز على تخفيف أو توقيف فقدان السمع وإنما يعمل على التعويض عن وظيفة الأجزاء المصابة من الأذن وإيصال موجات السمع للدماغ.
• يقوم الأطباء بفحص الغدة الدرقية المتضخمة بشكل دوري عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة، وذلك لأن تضخم الغدة الدرقية في هذه الحالة هو تضخم غير عادي، ولا يعمل على إنتاج كميات كبيرة من هرمون الغدة الدرقية.

المراجع[+]

1. ^ ^{أ ب ت} "Pendred syndrome", www.nidcd.nih.gov, Retrieved 03-12-2019. Edited.
2. ↑ "pendred syndrome", www.medicinenet.com, Retrieved 3-12-2019. Edited.
3. ↑ "Pendred Syndrome", www.epainassist.com, Retrieved 03-12-2019. Edited.