أنواع-متلازمة-داون
محتويات
متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة طبية تحدث عند الأطفال نتيجة وجود نسخة اضافية من الكروموسوم رقم 21، ومن هنا ظهر اسمه الأخر والذي هو التثلث الصبغي 21، وتتسبب الإصابة بهذه المتلازمة إلى حدوث إعاقة للطفل وتأخير في النمو الجسدي والعقلي لديه، معظم هذه الإعاقات التي تحدت تبقى ملازمة للشخص طوال الحياة وتعمل أيضًا على إنقاص متوسط عمر الشخص المصاب بها، ومع ذلك يستطيع المرضى المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا حياة صحية وجيدة، نتيحة للتطورات الطبية التي حدثت في الفترة الآخيرة، ووجود المجتمعات والمؤسسات التي تدعم هذه الفئة من الناس، سيتم الحديث في هذا المقال عن أنواع متلازمة داون، أعراضها، أسباب الإصابة بها.[١]
أنواع متلازمة داون
وفقًا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فإن نسبة الإصابة بمتلازمة دوان بين الموالد الجدد في الولايات المتحدة الأمريكية هي 1 من بين كل 700 طفل، وهنالك عدة أنواع لهذه المتلازمة وهي كالآتي[١]:
- التثلث الصبغي 21: وهو ناتج عن وجود نسخة اضافية من الكروموسوم رقم 21 في كل خلية من خلايا الشخص المصاب، وهو أكثر نوع من أنواع متلازمة داون شيوعًا.
- الفسيفساء الجينية: ويحدث هذا النوع من أنواع متلازمة داون، عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ولكن ليس في كل خلية من خلايا الشخص المصاب، ويتميز هاؤلاء الأشخاص بأنّ الأعراض التي تظهر عليهم تكون أقل حدّة من الأعراض التي تظهر على المصابين بالتثلّث الصبغي 21.
- الإنتقال الكروموسومي: في هذا النوع من أنواع متلازمة داون، يكون لدى الأشخاص المصابين به جزء اضافي من الكروموسوم 21 وليس الكورموسوم، وعدد كروموسومات الأشخاص المصابين بهذه النوع هو 46 ولكن واحد من هذه الكروموسومات يحمل جزء اضافي من الكروموسوم رقم 21 وليس الكروموسوم كاملاً.
أعراض متلازمة داون
تختلف أعراض متلازمة دوان فمن الممكن أن تكون هذه الأعراض خفيفة، معتدلة أو أعراض حادة، بعض المصابين بهذه المتلازمة يتمعون بصحية جيدة والبعض الآخر يمكن أن يعاني من مشاكل خطيرة وهذه الأعراض هي:[٢]
- الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تكون لديهم ملامح وجه مميزة مثل وجه مُسَطْح، رأس صغير، رقبة قصيرة، لسان كبير الحجم، وجود ميلان للأعلى في أغطية العين، شكل غير طبيعي وآذان صغيرة الحجم.
- ضعف في العضلات مع وجود أيدي ناعمة وقصيرة ووجود خط واحد فقط في راحة اليد.
- أصابع قصيرة نوعًا ما ويدين وقدمين صغيرات الحجم.
- وجود عدد من البُقع البيضاء الصغيرة على قزحية العين.
- مرونة زائدة عن الحد، وقُصْر قامة الشخص بالنسبة لعمره.
- نمو بطيئ للأطفال المصابين بهذه المتلازمة ويبقى طولهم أقل بكثير من أقرانهم في نفس العمر.
- يعاني معظم الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من إعاقات عقلية، مثل ضعف ادراكي وتأخر في تعلم اللغة، و وجود مشاكل في الذاكرة القصيرة وطويلة المدى.
أسباب متلازمة داون
يحصل الأولاد على جيناتهم عن طريق الأب والأم وهذه الجينات تُحمل على الكروموسومات خلال تطور الجنين، وتحصل خلايا الجنين على 23 كروموسم من الأب و23 كروموسوم من الأم بيحيث يصبح اجمالي الكروموسومات في الخلية 46 زوج، وفي الأجنة المصابين بمتلازمة دوان ، ما يحدث أن واحد من هذه الكروموسومات لا ينفصل بشكل صحيح، فيسبب ذلك حصول الجنين على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو جزء منه ، مما يسبب إصابة الطفل بهذه المتلازمة والتي لديها ثلاثة أنواع وهي أحد أكثر المتلازمات انتشارًا.[١]
تشخيص متلازمة داون
عند وجود نسبة خطر أكبر في الأباء للإصابة بمتلازمة دوان فيجب عليهم الخضوع لبعض الفحصوات الطبية المختلفة لتقدير احتمال اصابة أطفالهم بأحد أنواع متلازمة داون، وهذه الفحصوات تشمل على الآتي:[٣]
- فحص قياس الشفافية القفوية: ويتم اجراء هذا الفحص عند وصول عمر الجنين من 11 إلى 14 أسبوع عن طريق استخدام الموجات فوق الصوتية، والتي تعمل على قياس المساحة بين طيات الأنسحة خلف عنق الجنين خلال وجودة في مرحلة النمو.
- فحص ثلاثي أو رباعي: ويتم القيام بهذا الفحص عند وصول عمر الجنين من 15 إلى 18 أسبوع، ويستخدم هذا الفحص لقياس نسبة وجود عدد من المواد المعينة في دم الأم والتي يمكن أن تشكف عن الإصابة بمتلازمة داون.
- الفحص المدمج: ويتم في هذا الفحص جمع المعلومات التي تم الحصول عليها من فحص قياس الشفافية القفوية، والفحص الثلاثي والرباعي وتحليل ودراستها.
- فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا: وهو عبارة عن فحص دم يعمل على تحليل الحمض النووي للأُم.
- فحص الوراثة بالموجات فوق الصوتية: ويتم اجراء هذا الفحص حين يصل عمر الجنين من 18 إلى 20 أسبوع بحيث يقوم الأطباء بجمع المعلومات التي تم الحصول عليها من فحص الحمض النووي للأُم وهذا الفحص وتحليلها.
تعتبر الفحوصات التشخيصية التي يتم اجرائها في المستشفى أكثر دقة في معرفة اصابة الجنين بنوع من أنواع متلازمة داون، ويقوم الأطباء في العادة بإجراء هذه الفحصوات داخل الرحم والتي تشمل على الآتي:[٣]
- أخذ عينات الزغابات المشيمية: يقوم الطبيب بأخذ عينة من المشيمة عند وصول عمر الجنين من 8 إلى 12، وذلك باتسخدم ابرة يعمل الطبيب على ادخالها عن طريق عنق الرحم أو البطن ومن ثم يقوم الطبيب بتحليل هذه العينة.
- بزل السائل الأمنيوسي: ويتم اجراء هذا الفحص عند وصل الجنين لعمر 15 إلى 20 أسبوع ويقوم الطبيب بإدخال ابرة إلى داخل الرحم عن طريق البطن، وأخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وتحليلها للكشف عن اصابة الجنين بأحد أنواع متلازمة داون.
- أخذ عينات من دم السُرّة: ويتم أخذ عينة من دم السرة وتحليلها عن طريق إدخال إبرة خلال البطن إلى داخل الرحم.
المراجع[+]
- ^ أ ب ت "Down Syndrome", www.healthline.com, Retrieved 27-11-2019. Edited.
- ↑ "down-syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 04-12-2019. Edited.
- ^ أ ب "Down syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 28-11-2019. Edited.