أعراض-ضمور-العضلات-الشوكي

العضلات

تقوم العضلات والألياف العصبية بالسماح للإنسان بالقيام بالحركات المختلفة، كما تسمح للأعضاء الداخلية بالعمل، ويملك جسم الإنسان ما يزيد عن 600 عضلة، وهذه العضلات تُشكّل ما يقارب 40% من كتلة الجسم، وتتكوّن جميع العضلات من نسيج مطاطي، وكلّ عضلة تتكون من آلاف أو عشرات الآلاف من الألياف العضلية الصغيرة، وكلّ ليف عضلي يقيس في طوله حوالي 40 ميليمتر، ويتكوّن بدوره من جدائل صغيرة جدًا، وكلّ ليف عضلي يرتبط بعصب يأمره بالتقلّص، وبالتالي فإنّ القوة العضلية تعتمد بشكل رئيس على عدد الألياف الموجودة في العضلة، وسيتم الحديث في هذا المقال عن أعراض ضمور العضلات الشوكي، كما سيتمّ التطرّق إلى أسبابه والطرق المستخدمة في علاجه. ^[١]

ضمور العضلات الشوكي

إنّ ضمور العضلات الشوكي هو المرض الوراثي الذي يؤثر على النخاع الشوكي، وهذه الخلايا تقوم بالتواصل مع العضلات الإرادية الموجودة في الجسم، أي العضلات التي يستطيع الشخص تحريكها عند رغبته بذلك، كالعضلات الموجودة في الأطراف، ومع موت الخلايا العصبية هذه، تضعف العضلات التي تعتمد بحركتها عليها، ولذلك فإنّ أعراض ضمور العضلات الشوكي تتضمّن مشاكل على مستوى المشي والحبو والبلع والتنفس والسيطرة على الرأس والرقبة. ^[٢]

ويميل ضمور العضلات الشوكي لأن ينتشر بشكل عائلي، وعادة ما لا يعاني الآباء من أعراض ضمور العضلات الشوكي رغم حملهم للمورثة الطافرة المسبّبة للمرض، ولذلك يُنصح بإجراء استشارة وراثية عند انتشار هذا المرض في العائلة، وهناك العديد من الأنواع لهذا المرض، فبعضها يمكن أن يكون قاتلًا، بينما يستطيع المصابون بأنواع أخرى امتلاك متوسّط عمر طبيعي. ^[٢]

أعراض ضمور العضلات الشوكي

يمكن أن تتفاوت أعراض ضمور العضلات الشوكي بشكل كبير بين أنواع المرض، ولذلك لا بدّ من التفصيل في هذه الأنواع، والتي تتكوّن من أربعة أنواع بشكل رئيس، والتي يمكن أن تختلف فيما بينها بالعمر الأولي لبدء الأعراض، وفيما يأتي أعراض ضمور العضلات الشوكي بحسب أنواع هذا المرض: ^[٣]

أعراض النوع الأول لضمور العضلات الشوكي

يُعدّ النوع الأول أشدّ أنواع ضمور العضلات الشوكي، فمن الممكن ألّا يستطيع المريض سند رأسه أو الجلوس بدون مساعدة، وعادة ما يعاني من زيادة في مرونة الطرفين العلويين والسفليين، بالإضافة إلى وجود اضطرابات في عملية البلع، ويتمثّل الخطر الأكبر في إمكانية حدوث ضعف في العضلات التي تُسيطر على عملية التنفس، فمعظم الأطفال الذي يعانون من النوع الأول لهذا المرض لا يجتازون سنّ الثانية نتيجة للمشاكل التنفسية. ^[٣]

أعراض النوع الثاني لضمور العضلات الشوكي

وهو النوع الذي يُعرف أيضًا باسم ضمور العضلات الشوكي الطفولي المزمن، ويصيب بشكل رئيس الأطفال بعمر 6 إلى 18 شهرًا، وتتفاوت الأعراض من كونها متوسّطة إلى شديدة، وعادة ما تتضمّن الطرفين السفليين أكثر من العلويين، ويمكن للطفل أن يملك القدرة على الجلوس والمشي والوقوف مع المساعدة. ^[٣]

أعراض النوع الثالث لضمور العضلات الشوكي

وتبدأ أعراض هذا النوع في بين عمر السنتين و17 سنة، وهو أخفّ أنواع المرض، حيث يستطيع الطفل المشي أو الوقوف بدون مساعدة، ولكنّه يمكنه أن يملك بعض المشاكل المتعلّقة بالركض أو صعود الدرج أو النهوض من الكرسي، ولاحقًا مع التقدّم بالسن، يمكن أن يحتاج إلى كرسي متحرّك من أجل التنقل، ويُعرف النوع الثالث أيضًا باسم مرض كوكيلبرغ-ويلاندر. ^[٣]

أعراض النوع الرابع لضمور العضلات الشوكي

تبدأ أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الرابع بالظهور بعد البلوغ، ومن الممكن أن تتضمّن الضعف العضلي أو الإحساس بالوخز أو المشاكل التنفسية، ولكنّ هذا النوع عادة ما يصيب الذراعين والطرفين السفليين فقط، ويعاني الشخص من الأعراض طيلة فترة حياته، ولكنّه يستطيع الحركة أو حتّى التحسّن مستقبلًا عند القيام بالتمارين الرياضية التي ينصح بها أخصائي العلاج الفيزيائي. ^[٣]

أسباب ضمور العضلات الشوكي

يحدث ضمور العضلات الشوكي عندما تتوقّف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، وهذا الأمر يحدث نتيجة للتغيرات التي تحصل في الجينات المسؤولة عن إعطاء التعليمات التي تسمح بإنتاج البروتينات الضرورية لعمل الخلايا العصبية الحركية، والتي تُعدّ بدورها مسؤولة عن حركة العضلات، وهذه الجينات تُعرف بمصطلح SMN -أو خلايا البقيا العصبية الحركية-، وتُقسم بدورها إلى SMN1 و SMN2، وتؤدّي المشكلة في SMN1 إلى ضمور العضلات الشوكي، بينما تؤدّي المشكلة في SMN2 إلى تباين شدّة أعراض ضمور العضلات الشوكي واختلاف نوعه، ويعاني واحد من كل 40-60 شخص من مشكلة وراثية يمكن أن تقود لضمور العضلات الشوكي، ومن الجدير بالذكر أنّ الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي تحدث فقط عند وجود مشكلة جينية عند الأبوين معًا، كما أنّه ورغم وجود الجينات الطافرة عند الأبوين معًا، فإنّ نسبة إصابة الأبناء تُقدّر بـ 25% أو واحد من كل أربعة أبناء. ^[٤]

علاج ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج حالي لضمور العضلات الشوكي، ولكن يمكن أن يتمّ العمل مع مقدّمي الرعاية الصحية على السيطرة على مختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي ومنع الاختلاطات واردة الحدوث، وهذه من الأمور التي تساعد في تحسين نوعية الحياة بشكل عام، وفيما يأتي بعض الخيارات المستخدمة في السيطرة على أعراض ضمور العضلات الشوكي: ^[٥]

• الأدوية: لا توجد خيارات دوائية لعلاج هذا المرض، ولكنّ هناك بعض الدراسات السريرية لعديد من الأدوية التي تعمل على تحسين العضلات وعمل الأعصاب.
• أجهزة الدعم والكراسي المتحركة: وذلك من أجل الحفاظ على استقلالية المريض لأطول فترة ممكنة.
• العلاجات الفيزيائية والمهنية: وذلك من أجل الحفاظ على مرونة المفاصل والإبطاء من تقدّم تلف العضلات، وذلك مع تحسين مرونة العضلات والتروية الدموية ضمنها، كما يمكن تقديم العديد من العلاجات التي تُساعد في النطق والمضغ والبلع.
• الدواعم التنفسية: قد يحتاج المرضى الذين يعانون من المشاكل التنفسية إلى تطبيق الدعم التنفسي من أجل الوقاية من توقف التنفس أثناء النوم، بينما يحتاج آخرون إلى تطبيق الدعم التنفسي في النهار أيضًا.

المراجع[+]

1. ↑ "Muscles: Why are they important?", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 20-11-2019. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Spinal Muscular Atrophy", www.medlineplus.gov, Retrieved 20-11-2019. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت ث ج} "Spinal Muscular Atrophy", www.webmd.com, Retrieved 20-11-2019. Edited.
4. ↑ "All about spinal muscular atrophy (SMA)", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 20-11-2019. Edited.
5. ↑ "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", www.hopkinsmedicine.org, Retrieved 20-11-2019. Edited.