أسباب-متلازمة-كروزون
محتويات
متلازمة كروزون
متلازمة كروزون هي عبارة عن اضطراب وراثي نادر، يتحول فيه وبشكل مبكّر من مرحلة نمو الجنين، عدد من الغرزات المرنة الموجودة في جمجمة الطفل إلى العظام، بحيث تندمج لتغلق الجمجمة بشكل كامل، ففي العادة يجب أن تبقى الغرَز الصغيرة مفتوحة في جمجمة الطفل حتّى بعد الولادة، لتسمح للدماغ بنموّه الكامل، لذلك في حالة اندماج عظام الجمجمة بشكل مبكّر واختفاء هذه الغُرَز، لن يتوقف الدماغ عن النمو ولكن تزيد احتمالية حدوث تشوّه بشكل الجمجمة والوجه لدى الطفل بشكل كبير، وفي الكثير من الحالات وبسبب حدوث أسباب متلازمة كروزون في الجنين قبل ولادته، تظهر الأعراض خلال الأشهر القليلة الأولى من عمر الطفل، وتستمر بالتطوّر حتى بلوغه السنتين أو الثلاث سنوات من عمره.
أعراض متلازمة كروزون
تتعدد الأعراض المُصاحبة لمتلازمة كروزون، وتختلف شدّتها من مريض لآخر، كما من الممكن أن تظهر بعضها بشكل خاص عند بعض المُصابين دون غيرهم، لكن وبشكل عام من الممكن أن يعاني الأطفال المُصابون بمتلازمة كروزون من الأعراض الآتية: [١]
- تميّز الرأس بشكله القصير والواسع أو الطويل والرفيع.
- الجبين الواسع.
- ظهور العينين بشكل متباعد جدًا عن بعضهما البعض.
- انتفاخ مقلتي العينين.
- ظهور الحَوَل في العينين.
- اتجاه العينين لمركزين مختلفين ومتعاكسين.
- فقدان حاسة البصر.
- ظهور الجفون بشكل مائل نحو الأسفل.
- ظهور الخدين بشكل مسطّح.
- ظهور الأنف بشكل منحني كالمنقار.
- صُغْر حجم الفك العلوي وعدم نموّه الكامل بشكل طبيعي.
- قُصر الشفة العليا.
- بروز الفك السفلي.
- فقدان حاسة السمع.
- وجود شقّ في الشفة -الشفة الأرنبية- أو في سقف الفم.
- الأسنان المزدحمة في الفم.
- عضّة الأسنان غير المتطابقة.
ومن الممكن أن تظهر هذه الأعراض السابقة بشكل أكثر حدّة لدى بعض الأطفال المُصابين، مقارنة بغيرهم من الأطفال، كما أن هنالك نسبة صغيرة من الأطفال المُصابين بمتلازمة كروزون، الذين تظهر لديهم بشكل خاص حالة جلدية تُعرّف باسم نخر الشوك، وتتمثّل بظهور بقع داكنة اللون، سميكة وخشنة في الجلد، خاصّةً في منطقة الإبطين، الرقبة، الفخذ والمنطقة التي تقع خلف الركبتين.
أسباب متلازمة كروزون
تظهر متلازمة كروزون بسبب حدوث طفرات جينية في جين معيّن يُعرَف باسم FGFR2، حيث يكون هذا الجين مسؤول عن إرسال التعليمات الخاصة بصنع بروتين خاص، يُعرَف بدوره باسم المستقبِل الثاني لعامل نمو الخلايا الليفية، حيث يرتبط وجود هذا البروتين بعدد من الوظائف، من أهمها مسؤوليته عن تفعيل الخلايا الأوليّة غير الناضجة لتتطوّر وتصبح خلايا عظمية خلال فترة تطوّر ونمو الجنين، لذلك تكمن أسباب متلازمة كروزون في حدوث الطفرات في جين FGFR2، بحيث تزيد فعالية البروتين الناتج مما يؤدي إلى حصول اندماج لعظام الجمجمة قبل الوقت المثالي لحدوثه. [٢]
تشخيص متلازمة كروزون
إنّ أسباب متلازمة كروزون تحدث في فترة التطوّر والنمو الجنيني، لذلك تبدأ الأعراض المُصاحبة لها بالظهور خلال السنة الأولى من عمر الطفل، وفي بعض الأحيان قد تستمر هذه الأعراض بالظهور حتى بلوغ الطفل عمر السنتين أو الثلاث سنوات، وبالمقابل قد لا تكون حالة متلازمة كروزون وأعراضها واضحة عند الولادة في بعض الحالات الأخرى، ولكن في حال كان الطبيب يشك بإصابة الطفل بمتلازمة كروزون، فإنه سيقوم بإجراء الفحص البدني للطفل، كما سيطرح عدد من الأسئلة للوالدين عن التاريخ الطبي للعائلة، وأيضًا سيستعين الطبيب بإجراء بعض الفحوصات والاختبارات الأخرى، بهدف المساعدة في تشخيص الحالة، وتحديد وجود أباب متلازمة كروزون حيث تشمل هذه الفحوصات ما يأتي: [٣]
- التصوير الطبي باستخدام الأشعة السينية.
- التصوير الطبي باستخدام الرنين المغناطيسي.
- التصوير الطبي باستخدام الأشعة المقطعية.
- الفحوصات الجينية.
علاج متلازمة كروزون
فيما يخصّ علاج متلازمة كروزون، فإن ذلك يعتمد على حدّة حالة الطفل المُصاب وشدّتها، ففي بعض الحالات التي يعاني فيها الأطفال المُصابون من أعراض بسيطة للمتلازمة، قد لا يحتاجون للجوء للعلاج، بينما لا بد من تلقّي العلاج في الحالات الأكثر شدّة، حيث يتوجب في هذه الحالات مراجعة الأطباء ذوي الاختصاص، أي الأطباء المختصّين في علاج الاضطرابات والاختلالات التي تحدث في أجزاء الجمجمة والوجه من الجسم. [١]
فمن الممكن اللجوء للعمليات الجراحية في عدد من الحالات الأكثر شدّة، حيث يقوم فيها الأطباء بفتح غرز في الجمجمة، وإعطاء فرصة للدماغ حتى يكتمل نموّه، ولذلك لا بد من أن يرتدي الطفل خوذة خاصة لمدّة بضعة أشهر، بعد الانتهاء من العملية الجراحية بهدف منح الفرصة لإعادة تشكيل الجمجمة لديه، كما يمكن أن يتم إجراء العملية الجراحية للحصول على النتائج أو الأهداف الآتية: [١]
- العمل على تخفيف مقدار الضغط داخل الجمجمة.
- القيام بإصلاح الشقّ أو الفتحة في الشفّة أو الحنك.
- القيام بتصحيح التشوّهات الموجودة في الفك.
- القيام بتقويم شكل وترتيب الأسنان.
- العمل على تصيحي مشاكل النظر.
بينما سيحتاج الأطفال الذين يعانون من وجود مشاكل في حاسة السمع، إلى ارتداء أجهزة خاصّة للمساعدة على السمع من خلال تضخيم الصوت، كما قد يحتاجون أيضًا إلى تلقّي العلاج الخاص بمشاكل النطق.
الوقاية من متلازمة كروزون
ما زال البحث قائم ومستمر بهدف منع حدوث أسباب متلازمة كروزون أو الوقاية من الإصابة بها، حيث أعطت دراسة طبية في عام 2006 بعضًا من الأمل باتجاه الوقاية من هذه المتلازمة، وذلك باستخدام خلايا حيوانية تهدف لمنع اندماج أجزاء الجمجمة لدى الطفل، خلال فترة وجوده في رحم الأم، ولكن للآن لم يتم تطوير أو اختبار هذا العلاج بشكل كامل سواء في فصيلة الحيوانات أو في الإنسان. [٣]المراجع[+]
- ^ أ ب ت Crouzon Syndrome, , "www.healthline.com", Retrieved in 13-01-2019, Edited
- ↑ Crouzon syndrome, , "ghr.nlm.nih.gov", Retrieved in 13-01-2019, Edited
- ^ أ ب What is Crouzon syndrome?, , "www.medicalnewstoday.com", Retrieved in 13-01-2019, Edited